근육병은 뇌나 다른 신경 조직에는 이상이 없고, 근육에만 병변이 생겨 근력약화 및 마비에 따른 신체장애가 오며, 관절이 굳어지고 호흡 마비 등 여러 합병증으로 인하여 제한된 삶을 살아야 하는 희귀난치병입니다.
근육병의 원인으로는 염색체 이상 등의 유전적 요인이 많으나 가족력과 상관없이 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 경우도 있습니다. 그 외에도 염증성, 신진대사의 이상, 내분비 기능의 장애, 독성에 의한 것 등의 다양한 원인이 있습니다.
현재의 의료기술로는 완치가 불가능하지만 적극적인 치료로 근력약화로 인한 합병증과 신체장애를 최소화 하여 수명을 연장 하고 삶의 질을 향상 시킬 수 있습니다. 따라서 조기 진단과 함께 포괄적인 재활치료 계획의 수립, 합병증에 대한 예장, 환자와 가족에 대한 유전 카운슬링 등 정기적이고 지속적인 관리와 치료가 필수적이라 하겠습니다.
근육병의 증상은 자주 넘어지며 혼자 일어나기 힘들고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걸으며, 계단 오르기가 힘들며, 달리기가 힘듭니다. 또한 근육의 가성 비대를 보이는데 특히 종아리 가성비대가 특징적이어서 부모님들은 오히려 다리근육이 아주 발달한 것으로 착각하기 쉽습니다. 그러나, 이것은 근육이 발달된 것이 아니라 근육 대신에 지방 조직이 그 자리를 차지하고 있기 때문입니다.
특징적인 소견으로는 Gower's sign(가우어 증상)이 있는데, 이는 병세가 진행되면서 눕거나 앉았다가 일어설 경우 맨 처음 몸을 굴리고, 손으로 무릅이나 허벅지를 짚어면서 일어서고, 다시 일어선 다음 배를 앞으로 내밀고 서 있는 모양이 됩니다.
또한 걷는 모양을 보면, 발목의 인대가 굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게되고, 그러므로써 궁둥이를 흔들고, 배를 내밀며 걷게 됩니다. 또한 힘이 없어 자주 넘어 집니다. 대개는 12세경까지는 걷는 것이 가능하고 조기에 관리를 소홀히 하면 호흡근과 심장근의 약화로 폐렴에 자주 걸리고 결국 진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수 있습니다.
안면근과 목주위 근육도 약해져 머리를 가누기 힘들게 되고 지능도 정상 혹은 정상보다는 약간 떨어집니다.
가장 빈도가 높은 타입으로 증상은 3세 이전에 나타나기 시작하며, 거의 남아에서 발생하게 됩니다. 즉 출생 후 1-2세까지는 정상 발육을 보이나 2-3세가 되어 걷기 시작하면서 근력의 약화가 시작되어 걸음걸이가 이상해지며 오리걸음 및 발 앞꿈치로만 걷는 까치발 보행의 양상을 보이고 대개는 이를 주소로 3-7세 경에 병원을 방문하게 됩니다.
증상 : 자주 넘어지며 혼자 일어서기 힘들게 되고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걸으며 계단오르기가 힘들고 달리기가 어려워집니다. 또한 근육의 가성비대를 보이게 되는데 특히 종아리 가성비대가 특징적 이어서 부모님 들은 오히려 다리근육이 아주 발달한 것으로 착각하기 쉽습니다. 하지만 이 현상은 근육이 발달된 것이 아니라 근육 대신 지방조직으로 대체된 것으로 인한 것입니다.
특징적인 소견으로 Gower sign(가우어 사인)이 있는데 이는 병세가 진행되면서 눕거나 앉았다 일어설 경우 맨 처음 몸을 굴리고 손으로 무릎이나 허벅지를 짚으며 일어나는 현상을 말합니다.
또한 걷는 형태를 보면 발목의 인대가 굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게 되어 이에 따라 엉덩이를 흔들고 배를 앞으로 내민 상태로 걷게 됩니다. 또한 힘이 없어 자주 넘어집니다.
대개는 12세경까지 걷는 것이 가능하고, 조기에 호흡기계를 포함한 전반적 관리를 받지 않는다면 호흡근과 심장근의 약화로 폐렴 등의 합병증에 자주 노출되게 되며 이것이 진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수 있습니다. 안면근과 목 주위 근육도 약화되어 점차 머리를 가누기 힘들게 되며 이러한 환자들의 평균 지능지수(IQ)는 정상보다 떨어지는 것으로 알려져 있습니다.
듀센씨형의 근육병과 아주 유사하나 임상증상이 경하며 증상의 시작은 5세 이후부터 20대 전에 나타난다고 하며 보행은 16세까지 가능하고 수명은 거의 정상에 가깝습니다.
안면근, 견갑근(익상근) 어깨 근육의 약화가 주로 나타나서 휘파람을 불거나, 볼을 내밀기 힘들고, 얼굴이 늘어지며 팔이나 다리근육의 악화도 올 수 있습니다. 여자와 남자에게 모두 나타날 수 있고 10대에서 20대에 증상이 나타나기 시작하며 평균수명에는 거의 지장이 없습니다.
남녀 모두에게 발병하며 주로 10대에서 40대에 증상이 나타나기 시작하며, 주로 어깨 근육과 둔부 근육의 악화가 오기 시작하며 견갑골은 날개같이 튀어나와 익상 견갑(scaqular winging)을 특징적으로 보이며 안면 근육의 악화는 거의 없습니다.
선천성 근육병이란 생후 근긴장도의 저하나 근위약을 보이는 질환으로 기타 다른 뇌질환과의 감별을 요합니다. 선천성 근육병은 진행이 되지 않거나 비교적 진행이 더딘 특징이 있으나 경우에 따라 매우 빠른 지능을 보이기도 합니다. 피검사상 간 수치 등이 정상이거나 다소 높게 나타납니다. 이환된 아기는 자별적 움직임이 떨어지거나 운동 발달이 더딘 특징을 보입니다. 이학적 검사상 척추측만증이 동반되거나 변형이 있으며 예후가 비교적 좋지 않습니다. 근조직 검사로 확진됩니다.
