특히 근력저하 및 위축이 어느 부위에서 심한지 즉, 근위부인지, 원위부인지, 대칭적인지 비대칭적인지, 진행성 또는 비진행성인지, 발병시기가 영아, 소아, 청년, 성인기 인지 등을 자세히 문진하고 진찰을 하여야 합 니다. 또한 가족력에 대해서도 성염색체열성인지, 상염색체열성, 상염색체우성, 미토콘드리아 유전인지도 중요합니다.
근전도를 이용하여 근육병의 특징적인 소견을 알아내고, 병의 진행 정도와 근육병의 종류를 알아냅니다. 신경성 마비증과 근육병으로 인한 마비인가를 감별진단할 수 있습니다.
근육의 조직 검사를 통해 근육병의 특징적인 소견을 발견할 수 있습니다. 근조직 생검은 근육병 진단에 있어서 제일 중요합니다. 특히 근조직의 다양한 조직 염색을 통해서 신경병인지 근육병인지 감별할 수 있고, 그 외 많은 정보를 얻을 수 있어 여러가지 근육병을 감별할 수 있습니다.
근육효소 크레아틴 포스포 키나제(CK), LDH, SGOT, SGPT 등을 검사해 보면 근육병의 경우 증가되어 있음을 알 수 있습니다.
PCR( polymerase chain reaction)이란 DNA 증폭 방법을 통해 듀센형, 백커형 근육병 및 근긴장성 이영양증 등을 피검사를 통해 진단할 수 있는 방법입니다. 또한 보인자의 감별도 가능합니다.
쉽게 진단할 수 있으나, 이 검사에서 이상이 없다고 하여 이 병이 아니라고 단정 지을 수 없는 단점이 있습니다. 또한 조직 생검술 시 근조직을 얻어 면역조직화학염색 및 특수 단백질 검출검사(Western blot)로 단백질 이상 여부를 확인하거나, DNA 검사를 시행할 수 있습니다.
