근육병은 만성이며 진행성인 질병이므로 신체 및 심리, 직업, 경제 및 사회적인 문제 등을 동반하게 되므로 체계적이며, 지속적인 재활치료가 현재까지 알려진 치료법 중엔 가장 효과적인 방법입니다.
이러한 체계적인 관리를 위해서는 팀 접근법이 필요하며 그 치료로는 최대한의 근력 유지와 관절의 구축을 막고, 보행을 오랫동안 유지시키기 위하여 모든 관절의 가동 범위 운동 및 근력 강화 운동을 시켜주고 폐 기능을 좋게 하기 위해 심호흡 운동 등 호흡재활치료와 아울러 가정에서도 계속할 수 있도록 가정요법을 보호자와 환자에게 가르쳐 주어 계속적인 자가 치료를 해주어야만 오랫동안 양질적인 삶을 살 수 있습니다.
또한 열등의식과 좌절감을 갖지 않도록 하기 위하여 부모가 동참하는 평안하고 안정적이고 정상적인 정신치료 및 심리치료를 하여 주고, 영적인 치료를 위하여 신부님 또는 목사님과의 대화를 통해 정신상담치료를 함께하여 줍니다.
이와같이 통합적인 재활치료를 하기 위해선 의사 뿐만 아니라 여러 분야의 치료사와 사회 및 종교계의 인사 및 자원봉사자가 참여하는 팀접근법을 이용하여 정기적인 추적관찰과 목표 설정을 하여 관리하여야 합니다.
근육병에서 호흡기계 합병증은 가장 치명적인 합병증이며 사망의 주원인입니다. 횡격막, 흉곽 근육, 그리고 복부 근육의 약화로 인한 제한성 폐 질환이 발생하므로 주기적으로 폐활량과 호흡근 근력을 나타내는 최대 호흡 기압을 측정해야 합니다. 호흡기 합병증은 호흡근 근력 약화에 기인하기 때문에 궁극적으로는 폐포 저환기로 인한 고탄산증이 문제가 됩니다. 따라서 이 환자들을 평가할 때는 체내 산소 수치 측정만으로는 부족하며 이산화탄소 수치도 같이 측정하여야 합니다. 고탄산증이 발생하면 환자는 아침 두통을 호소하며, 수면 시 악몽을 꾸거나 자주 깨며, 낮 동안의 졸림과 집중력 감소를 호소합니다.
이 환자들의 근본적인 호흡기게 문제는 흡기근 약화로 인한 흡입 공기량의 감소와 호기근 약화로 인한 기침 기능의 감소입니다. 따라서 호흡기근과 호기근 보조 도구를 사용하여 호흡기계 기능을 보조해 주어야 합니다.
줄기세포란 인간의 몸을 구성하는 서로 다른 세포나 장기로 성장하는 일종의 모세포로, 간세포라 불리기도 합니다. 이 줄기세포에는 사람의 수정란을 이용해 만들 수 있는 '배아줄기세포'와 인체조직의 세포를 이용한 '성체줄기세포'가 있습니다.
수정한지 14일이 안된 배아기의 세포인 '배아줄기세포(Embryonic Stem Cell)'는 장차 인체를 이루는 모든 세포와 조직으로 분화할 수 있기 때문에 '전능세포' 혹은 '만능세포'로 불립니다.
배아줄기세포를 이용하여 뇌질환에서 당뇨병, 심장병에 이르기까지 많은 질병을 치료할 수 있을 것으로 기대를 걸고 있습니다. 하지만 배아는 장차 태아로 자랄 수 있는 엄연한 생명의 씨앗이라는 점에서 종교적, 윤리적인 논란이 있으며 지금까지 연구결과 배양 중 암세포로 변화하는 위험성이 있습니다.
출생 후 인체조직에도 분화능력이 높은 줄기세포들이 존재하는 것으로 알려져 있으며 이러한 세포를 성체줄기세포 (Adult Stem Cell)라고 합니다. 제대혈(탯줄혈액)이나 다 자란 성인의 골수와 혈액 등에서 뿐만 아니라 최근에는 여러 장기에서 성체줄기세포가 있는 것으로 밝혀지고 있습니다. 이렇게 추출된 줄기세포는, 뼈와 간·혈액 등 구체적 장기로, 세포로 분화되는 다분화능 세포입니다. 제대혈(탯줄혈액)은 조혈 모세포를 다량 함유하고 있으며, 속의 골수에서 발견되는 골수세포는 혈액 및 임파구를 생산할 수 있는 조혈 모세포를 비롯하여 중간엽 줄기세포 등 여러 종류의 줄기세포를 가지고 있습니다. 근육생성 줄기세포도 근육조직 자체뿐만이 아니라 지방세포나 골수세포에서도 분화되는 것으로 보고되고 있습니다. 성체 줄기세포는 배아줄기세포와 비교하여 분리와 증식이 어렵고 분화능력이 떨어지는 대신에 이식된 후 각 장기의 특성에 맞게 분화할 수 있는 특성을 지니고 있으며 암세포로 변화되는 위험성도 적습니다. 또한 성체 줄기세포는 골수나 뇌세포 등 이미 성장한 신체 조직에서 추출하기 때문에 윤리 논쟁을 피할 수 있습니다.
줄기세포가 여러 질병에 획기적인 치료가 될 가능성이 높다 해도 현재 임상에서 사용은 매우 제한적이며 임상 효과에 대해서도 증명되지 않은 실정입니다. 따라서 아직은 근육병에 줄기세포치료는 이루어지지 않고 있습니다. 세계적으로도 근육병의 세포치료에 대한 연구기관은 매우 제한적입니다.
정상적인 성인 근육에서 근육 모세포를 배양, 환자의 퇴화한 근육에 주사해 정상 근육으로 성장할 수 있도록 도와주는 시술입니다. 미국 세포 이식 연구재단(CTRF)이 개발한 이 수술은 건강한 근육 모세포가 병에 걸린 근육세포와 결합하여 정상 기능을 되찾게 하는 원리를 이용한 것입니다. 강남세브란스병원 근육병 클리닉은 CTRF의 아,태지역 치료센터로 지정돼 중국, 호주 등 외국인 환자 30여명을 이식했으나 아직은 실험적인 차원의 시술로서 그 효과가 증명되기에는 연구가 더 필요한 상태입니다.
2023년 미국 사랩터테라퓨탁스사의 아데노바이러스 기반 엘리비디스(Elevidys)가 FDA의 가속승인을 받았으며, 근위축이 오기 전의 소아 듀센 근이영양증 환자에게 단축된 형태의 디스트로핀을 암호화하는 유전자를 정맥으로 주사하여 근육세포에 전달하는 방식으로 근본적인 유전적 원인을 해결할 수 있도록 설계되었습니다. 그러나 아직 간손상, 근염, 심근염, 발열, 혈소판 감소증 등 부작용이 있어 더 많은 임상실험을 거친 후 FDA 정식승인이 남아있습니다. 척수성 근위축증 치료제인 졸겐스마처럼 국내 건보치료제가 되기를 기대하며 한국근육병재단에서는 이를 후원하려는 노력을 기울이겠습니다.
